华东师范大学与北京儿童医院集团合作共建的罕见疾病医疗平台今日上线
2月29日是国际罕见病日，华东师范大学与北京儿童医院集团合作共建的罕见疾病医疗平台正式上线。
罕见疾病医疗平台已收集罕见疾病近3000种，包含有一个完备的涵盖临床表型、生化检测、影像资料、系谱和遗传检测等信息的罕见病注册登记系统，不仅能够整合临床诊疗信息，而且建立了一个可开展预后研究的随访数据库体系，有助于收集罕见病信息，并开展进一步的医学研究，提高诊疗水平。
该平台的搭建工作始于我校生命科学学院石铁流教授主持的生物信息学课题组与首都医科大学附属北京儿童医院关于罕见疾病家系的科研项目。
合作平台华东师大方负责人生命科学学院石铁流教授
石铁流教授介绍说，在对罕见疾病患者家系的研究进展中，由于许多罕见疾病的相关信息匮乏、在医生群体中普及程度不足等因素，医生无法对患者做出正确的诊断。为了提高罕见疾病的临床诊疗水平，推进实验室对罕见疾病的机制研究，考虑到与北京儿童医院双方各自的优势，课题组成员贾瑾萌、明月、安仲新和李鑫等开始了罕见疾病医疗大数据平台的建立工作，并在此基础上构建罕见疾病诊疗规范化系统，目前已收集近3000种案例。
该数据库的目标是在罕见病患者与专家医生之间提供一个信息交流的平台，为医生的诊治工作提供参考。“我们希望在将来能收集到更多的患者信息，能有更多的医院参与到我们平台的构建工作中，为早日攻克罕见病贡献自己的一份力量。”石铁流教授呼吁。
链接：什么是罕见病？
罕见病是指发病率极低的疾病，又称孤儿病。各国和组织对发病率的定义有所不同。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的0.65‰～1‰的疾病统称为罕见病，目前经确认的罕见病近7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致。目前我国各类罕见病患者总数已超过千万。
在我国，发病率低于万分之一、患病率低于50万分之一的疾病被定义为罕见病，目前已确认的罕见疾病有5000多种。由于我国对于罕见疾病的发现、诊断水平较低，同时缺乏统一标准和规范，缺少标准的样本库，致使很多患者无法得到准确及时的治疗，病变不可逆转，造成终生遗憾。罕见病的防治工作是困扰人类生存的一大难题，攻克这一难题，需要全社会的共同努力。
国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
来源｜生命科学学院生物信息学课题组 摄影｜吕安琪 编辑｜新闻办
